Kapat
© 2016 · Sosyal Galaksi Hakkımızda · Editör Başvurusu · İletişim ·

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu, çocukluğun başlangıcında yaşlanmada dramatik bir ivmelenmeye neden olan son derece nadir bir genetik koşuldur. Bu sendromdan etkilenen çocuklar doğum ve erken çocukluk döneminde normal görünürler. Bununla birlikte, büyümeye başlarlarken, beklenen hızda kilo almazlar. Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu bir çocuğun hayatının ilk iki yılında saptanmazsa, hastalık için herhangi bir tedavi yoktur. Hastalar ayrıca çocukluk döneminin başında ciddi arter sertleşmesi geçirirler.

Hipertrikoz vücudun her yerinde aşırı bir kıl gelişimine neden olur. Etkilenen kişinin yüzü bile kıllarla tamamen kaplıdır. Çok korkunç ve en nadir bulunan genetik mutasyonlardan biridir. Bir milyar insandan sadece birinde olur. Bazen buna "Kurtadam Sendromu" da denir.

Ectrodactyly, yaygın olarak ismi "pençe el sendromu" olarak bilinir; el ve ayak genetik mutasyonlarından biridir. Etkileri garip şekilli eller ve ayaklar, bir ıstakoz pençesi şeklini andıran benzerleriyle görülebilir.

Treacher Collin Sendromu özellikle kulaklar, gözler, elmacık kemikleri ve çene deformiteleri ile karakterize olan kemiklerin büyümesini olumsuz şekilde etkiler.

Vücudunuzun ölü ya da çürük balığı kokmasına neden olabilecek genetik mutasyonlar yüzünden oluşan korkunç bir hastalıktır. Genelde doğumdan gelmektedir

Proteus Sendromu, aşırı kemik ve doku büyümesi ile karakterize edilen genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan son derece nadir bir tıbbi durumdur. Bacaklarınızın balon boyutu almasına ve vücudunuzun geri kalanına kıyasla çok daha büyük olmasına neden olabilir.

Genetik mutasyonların nispeten yaygın bir şeklidir ve genellikle herhangi bir korkunç etkiye sahip değildir. Polidaktili muzdarip bir kişinin beşten fazla parmak veya ayak parmağı gelişebilir.

Lesch-Nyhan Sendromu, genellikle erkeklerde görülür.  Etkilenen kişinin vücudundaki ürik asidin aşırı üretilmesine sebep olur. Bu üretilen aşırı ürik asit kan yoluyla dışarı atılır ve derinin altına yerleşebilir. Bu sendroma sahip kişiler genelde yürüyemezler, oturmak için bir yardımcı kişiye ihtiyaç duyarlar ve genellikle tekerlekli sandalye kullanırlar. Kendine zarar verme (ısırma ya da kafa atma gibi), Lesch-Nyhan sendromlu bireylerde en yaygın ve ayırıcı davranış problemidir.

Marfan Sendrom'lu bireyler genellikle uzun ve ince, uzun parmakları ve ayak parmaklarını (arachnodactyly) ve vücut yüksekliğini aşan bir kol mesafesine sahiptir.  İşaret ve semptomların başlangıcına ve ciddiyetine bağlı olarak, Marfanlı birey erken ölüm riskine sahiptir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin çoğunluğu orta-geç yetişkinliğe kadar hayatta kalmaktadır.

Epidermodisplazi Verruciformis'ten muzdarip bir kişi, HPV virüsü ile savaşamaz. Bu vakalarda, rahatsız olan bireyin ebeveyni için akraba evliliği geçmişi olabilir. Bu hastalarda genelde malign deri tümörleri çoktur (%30-%70) ve genelliklee 20-40 yaş arası güneşe maruz kalan bölgelerde bulunur.